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15歲女孩比同齡人矮一個頭 醫生:少了條染色體

2016年12月05日 07:52:12  來源:錢江晚報
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  原標題:15歲女孩比同齡人矮一個頭 醫生:少了條染色體

  磐安人張女士最近真是懊惱透了。她15歲的女兒個頭比同齡孩子要矮一個頭,她一直以為是營養沒跟上的緣故,沒想到,前幾天到醫院一查,發現女兒發育不良原來是少了一條染色體!

  “是我把女兒耽誤掉了,我應該早點帶她來檢查,現在這可怎么辦啊?”

  讀初二的女兒

  身高只有1米3

  據張女士介紹,女兒茵茵出生的時候就比較瘦小,后來個頭也總是跟不上同齡孩子,上學后一直都是坐在第一排。

  家里人總覺得是孩子挑食,營養跟不上的緣故,所以也沒太在意。

  上小學以后,茵茵已經比同齡的女孩矮了大半個頭,平常家長相互聊起來的時候很多都擔心孩子早熟,帶孩子去醫院也是檢查有沒有提早發育。

  張女士覺得很慶幸,茵茵沒有這樣的煩惱,想想到一定的時間后,孩子自然會長高發育的。

  轉眼茵茵已經是初二的學生了。由于身高只有1米3多,而且沒有一點發育的跡象,在學校里經常被同學嘲笑,回家后就自己一個人躲房間里,性格也變得越來越敏感、自卑,張女士這才意識到問題的嚴重性。

  孩子少了一條染色體

  錯過最佳治療期

  張女士帶茵茵來到磐安縣人民醫院兒科就診,經過測量,茵茵的身高、體重和一個10歲女孩的標準相近。

  進一步進行性激素、染色體等檢查項目后,發現茵茵少了一條性染色體,醫生確診茵茵患有Turner綜合征。

  該院兒科劉文峰醫生介紹,Turner綜合征又稱先天性卵巢發育不良,它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病。

  發病率約為1/2500,如果不及早治療最終身高可能在1米4左右,而且絕大多數患者不能自行出現青春期發育,甚至可能不會有生育的能力。

  劉醫生強調,Turner綜合征具有特殊的體征,如身材矮小、面部多痣、五官距離過遠、性發育遲緩等,部分患者伴有輕中度的精神發育遲滯的表現。

  家長應該留心觀察孩子的身高變化,如果發現有問題,要第一時間帶到醫院的兒科或內分泌科就診,以盡早診治,千萬不能因僥幸心理,而耽誤了治療孩子矮小的最佳時機。

  醫生提醒

  早發現才能適當干預治療

  磐安縣人民醫院檢驗科黃主任介紹,醫院檢驗科通過染色體檢測已經發現多例染色體異常的病例,

  雖然染色體異常疾病還沒有很好的治療方法,但通過及時檢測,確定核型,給予不同染色體異常的病人適當的干預治療,比如茵茵這樣的病例若能早發現,通過雌激素及生長激素等治療,會促進小兒發育,與正常人相比不至于有太大差距。

  目前已發現人類染色體數目異常和結構畸變大約3000余種,已確認的染色體病綜合征100余種,其共同特征是智力低下和生長發育遲滯。最常見的染色體疾病Down綜合征(Down ssyndrome)的新生兒發病率達1/700~1/600。

  由于現在染色體畸變的因素增加,發生染色體發育不全的可能性增加,而染色體異常疾病的治療困難,療效不滿意,所以預防顯得尤為重要。

  預防措施包括推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷,必要時可選擇人工流產等措施。

  來源:錢江晚報

[責任編輯:李帥]

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